Haigusest

Tsüstiline fibroos on raske, kuid mitte lootusetu haigus. Varasem diagnoosimine, paranenud ravivõimalused ja hoolikas järelvalve on viimastel aastatel tunduvalt parandanud haigete väljavaateid. Iga päevaga õpitakse tsüstilist fibroosi üha rohkem tundma ja seetõttu võime tuleviku suhtes olla optimistlikult meelestatud.

Esmakordselt kirjeldati haigust juba 1938.a. Dorothy H. Andersen (1901 – 1963) poolt. Tsüstiline fibroos (TF) on pärilik haigus, mis põhjustab välisnõrenäärmete talituse häireid. Välisnõrenäärmetel ja nende sekreetidel on oluline roll keha normaalse talitluse säilitamisel. TF puhul toodavad välisnõrenäärmed tihket kleepuvat nõret. Need sekreedid võivad ummistada juhad ja teised kulglad. Limakorgid võivad sagedamini tekkida kopsudes ja soolestikus ning mõjutada hingamis- ja seedeelundeid. Tihke lima on omakorda heaks söötmeks bakteritele, mis põhjustavad korduvaid kopsuinfektsioone, mille tulemuseks on krooniline kopsukahjustus. Sagedamini põhjustavad TF haigetel kopsuinfektsioone 2 bakterit – stafülokokk ja pseudomoonas. Neid baktereid pole võimalik kopsukoest täielikult välja ravida.
TF kahjustab ka ülemisi hingamisteid – nina ja ninakõrvalkoopaid, tekitades seal kroonilise põletiku. TF korral on haaratud ka higinäärmed: soolade (naatrium- ja kaaliumkloriidi) sisaldus higis on kõrge. TF haigel toodab kõhunääre niivõrd tihket sekreeti, et seedefermendid kleepuvad kõhunäärme juhadesse ega jõua soolestikku, põhjustades sellega toidu puudulikku seedimist ning valkude ja rasvade vaegimendumist. Haigetel väljendub see sageda, suurehulgalise ja rasvase roojaga. Kirjeldatud seedehäired viivad alatoitumisele ja kasvupeetusele.
Harvem esinevateks probleemideks võivad olla maksatsirroos, suhkruhaigus ning sapikivid.

Tüstilise fibroosi esmasteks sümptomideks võivad olla:

1. Mekooniumsoolesulgus
2. Vastsündinu pikaajaline kollasus
3. Ebaregulaarne seedetegevus
4. Pärasoole väljalangus
5. Soole läbitavuse häired (kõhuvalud, kõhukinnisus)
6. Soolane higi (juuste piiril võivad olla soolakristallid)
7. Krooniline köha

TF on pärilik haigus, mis on põhjustatud vigade esinemisest ühes geenipaaris, mis asub inimesel 7.-s kromosoomis. Iga laps pärib ühe TF geeni ühelt ja teise teiselt vanemalt. TF saab tekkida ainult siis, kui laps pärib mõlemalt vanemalt vigase geeni. Seejuures haige lapse vanematel on vaid üks geenikoopiatest vigane, teine on aga normaalne. Seetõttu nimetatakse neid TF geeni kandjateks ja tänu ühele funktsioneerivale geenile nendel TF haigus ei avaldu.

TF on üks sagedamini esinevaid pärilikke haigusi valgel rassil. Haiguse keskmine sagedus Euroopas on 1 haige laps ca 2500 elusalt sündinud lapse kohta, mille kohaselt keskmiselt neli inimest sajast peaksid olema TF geeni kandjad. Vähem levinud on see haigus mustal rassil (1: 20 000) ja kollasel rassil (1:100 000). Pilootuuringu andmetel on Eestis TF haigete esinemissagedus 1 haige 4500 vastsündinu kohta.